Le digital au service des maladies rares

Le monde de la santé vit sa digitalisation depuis déjà quelques années. Comment cela se traduit-il ?

En France, la e‑santé se développe à divers niveaux : déploiement de la télémédecine, prise en charge à dis­tance, accom­pa­g­ne­ment du patient dans son par­cours de soin, suivi des patholo­gies, ou encore à tra­vers le dossier médi­cal partagé (DMP) dont nous enten­dons par­ler depuis plusieurs années déjà, mais qui n’est pas encore une réalité. 

LA FRANCE RESTE L’UN DES PREMIERS PAYS À S’ÊTRE STRUCTURÉ AFIN DE PERMETTRE LA PRISE EN CHARGE DE CES MALADIES RARES.

En effet, le DMP doit per­me­t­tre d’optimiser les échanges médi­caux autour du patient pour opti­miser sa prise en charge, notam­ment en cas d’urgence. Les con­sid­éra­tions soulevées par la Data Pri­va­cy en France com­plex­i­fient toute­fois sa mise en place. 

Con­cer­nant les patients, les ressources dig­i­tales peu­vent aider à un meilleur suivi de l’adhésion aux traite­ments, per­me­t­tre d’éduquer les malades sur leurs pathologies… 

En revanche, en France, la régle­men­ta­tion actuelle donne peu de lat­i­tude pour com­mu­ni­quer auprès des patients sur leur traitement. 

Comment la digitalisation impacte-t-elle le domaine des pathologies rares ?

Le dig­i­tal a des con­séquences notam­ment sur notre manière de men­er des études clin­iques. Les out­ils dig­i­taux nous offrent la pos­si­bil­ité de mon­i­tor­er et gér­er les bases de don­nées afin d’en tir­er la quintessence. 

Il y a plus de 7 000 mal­adies rares recen­sées dans le monde dont 80 % sont d’origine géné­tique. Mal­heureuse­ment à ce jour seuls 5 % de ces mal­adies dis­posent d’une solu­tion thérapeutique. 

Face à cette sit­u­a­tion, la descrip­tion la plus fine pos­si­ble des patholo­gies et leur col­lecte dans une base de don­nées sont essen­tielles. Actuelle­ment, une base de don­nées dévelop­pée par des pro­fesseurs français con­stru­ite autour de descrip­tion avec une cod­i­fi­ca­tion des mal­adies per­met un fonc­tion­nement en réseau. 

La France reste l’un des pre­miers pays à s’être struc­turé afin de per­me­t­tre la prise en charge de ces mal­adies rares en con­stru­isant des réseaux d’expertise autour de grands cen­tres hos­pi­tal­iers. Aujourd’hui, il existe plus de 23 réseaux con­sti­tués pour pren­dre en charge les mal­adies rares. 

Quels sont les enjeux qui persistent ?

L’interopérabilité des out­ils doit être opti­misée. Mais elle se heurte à des bar­rières régle­men­taires et légales qui ne facili­tent pas son déploiement en France. 

Aujourd’hui, les évo­lu­tions dig­i­tales vont beau­coup plus vite que les évo­lu­tions réglementaires.Il y a un réel besoin de con­cevoir dif­férem­ment les pro­jets de santé. 

Le dig­i­tal va aus­si jouer un rôle de plus en plus impor­tant dans les mal­adies rares : les algo­rithmes vont, en effet, faire évoluer la manière de réalis­er de la recherche fon­da­men­tale en lais­sant notam­ment cer­taines phas­es clin­iques de côté. 

Enfin, le dig­i­tal ouvre égale­ment de belles per­spec­tives sur le plan génomique, un domaine où Pfiz­er est par­ti­c­ulière­ment investi. 

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