Le digital au service des maladies rares

Le monde de la santé vit sa digitalisation depuis déjà quelques années. Comment cela se traduit-il ?

En France, la e‑santé se déve­loppe à divers niveaux : déploie­ment de la télé­mé­de­cine, prise en charge à dis­tance, accom­pa­gne­ment du patient dans son par­cours de soin, sui­vi des patho­lo­gies, ou encore à tra­vers le dos­sier médi­cal par­ta­gé (DMP) dont nous enten­dons par­ler depuis plu­sieurs années déjà, mais qui n’est pas encore une réalité. 

LA FRANCE RESTE L’UN DES PREMIERS PAYS À S’ÊTRE STRUCTURÉ AFIN DE PERMETTRE LA PRISE EN CHARGE DE CES MALADIES RARES.

En effet, le DMP doit per­mettre d’optimiser les échanges médi­caux autour du patient pour opti­mi­ser sa prise en charge, notam­ment en cas d’urgence. Les consi­dé­ra­tions sou­le­vées par la Data Pri­va­cy en France com­plexi­fient tou­te­fois sa mise en place. 

Concer­nant les patients, les res­sources digi­tales peuvent aider à un meilleur sui­vi de l’adhésion aux trai­te­ments, per­mettre d’éduquer les malades sur leurs pathologies… 

En revanche, en France, la régle­men­ta­tion actuelle donne peu de lati­tude pour com­mu­ni­quer auprès des patients sur leur traitement. 

Comment la digitalisation impacte-t-elle le domaine des pathologies rares ?

Le digi­tal a des consé­quences notam­ment sur notre manière de mener des études cli­niques. Les outils digi­taux nous offrent la pos­si­bi­li­té de moni­to­rer et gérer les bases de don­nées afin d’en tirer la quintessence. 

Il y a plus de 7 000 mala­dies rares recen­sées dans le monde dont 80 % sont d’origine géné­tique. Mal­heu­reu­se­ment à ce jour seuls 5 % de ces mala­dies dis­posent d’une solu­tion thérapeutique. 

Face à cette situa­tion, la des­crip­tion la plus fine pos­sible des patho­lo­gies et leur col­lecte dans une base de don­nées sont essen­tielles. Actuel­le­ment, une base de don­nées déve­lop­pée par des pro­fes­seurs fran­çais construite autour de des­crip­tion avec une codi­fi­ca­tion des mala­dies per­met un fonc­tion­ne­ment en réseau. 

La France reste l’un des pre­miers pays à s’être struc­tu­ré afin de per­mettre la prise en charge de ces mala­dies rares en construi­sant des réseaux d’expertise autour de grands centres hos­pi­ta­liers. Aujourd’hui, il existe plus de 23 réseaux consti­tués pour prendre en charge les mala­dies rares. 

Quels sont les enjeux qui persistent ?

L’interopérabilité des outils doit être opti­mi­sée. Mais elle se heurte à des bar­rières régle­men­taires et légales qui ne faci­litent pas son déploie­ment en France. 

Aujourd’hui, les évo­lu­tions digi­tales vont beau­coup plus vite que les évo­lu­tions réglementaires.Il y a un réel besoin de conce­voir dif­fé­rem­ment les pro­jets de santé. 

Le digi­tal va aus­si jouer un rôle de plus en plus impor­tant dans les mala­dies rares : les algo­rithmes vont, en effet, faire évo­luer la manière de réa­li­ser de la recherche fon­da­men­tale en lais­sant notam­ment cer­taines phases cli­niques de côté. 

Enfin, le digi­tal ouvre éga­le­ment de belles pers­pec­tives sur le plan géno­mique, un domaine où Pfi­zer est par­ti­cu­liè­re­ment investi. 

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